Doenças pesquisadas
O texto aprovado pelo Congresso Nacional, apresentado pelo deputado Dagoberto Nogueira (PDT-MS), prevê que os novos diagnósticos serão implementados em cinco etapas:
- primeira etapa: toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, além das já previstas atualmente (leia mais abaixo);
- segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- terceira etapa: doenças lisossômicas;
- quarta etapa: imunodeficiências primárias;
- quinta etapa: atrofia muscular espinhal.
Atualmente, o teste já identifica:
- fenilcetonúria;
- hipotireoidismo congênito;
- doença falciforme e hemoglobinopatias;
- fibrose cística;
- hiperplasia adrenal congênita;
- deficiência de biotinidase.
O que diz a lei
De acordo com o texto da lei, a lista de doenças a serem rastreadas pelo texto do pezinho no âmbito (PNTN) pode ser expandido por meio de revisões periódicas com base em evidências científicas e priorizando as doenças com maior prevalência no Brasil que tenham protocolo de tratamento aprovado e com tratamento oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A lei também estabelece que os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes da importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre os exames oferecidos no SUS e da rede durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato.